Resumo Objetivo: O objetivo deste estudo é descrever os achados radiológicos de infecções fúngicas invasivas em crianças com doenças onco-hematológicas em um único centro, de acordo com a classificação antiga e a atual de imagens típicas e atípicas. Materiais e Métodos: Foram revisados os prontuários de todos os pacientes com infecção fúngica invasiva que foram internados em um hospital pediátrico de oncologia e hematologia de 2008 a 2014. Foram coletados dados clínicos e demográficos. As tomografias de tórax dos pacientes foram laudadas por dois radiologistas independentes. Resultados: Foram identificados 40 pacientes com infecção fúngica invasiva que realizaram tomografias de tórax. Vinte e sete pacientes apresentaram nódulos com sinal do halo (67,5%), sete tiveram cavitações (17,5%), dois tiveram nódulos sem halo (5,0%) e sete apresentaram consolidações (17,5%). Os pacientes que apresentavam achados de nódulos com sinal do halo e cavitações eram mais velhos (123 versus 77 meses; p = 0,03) e tinham menos sinais de doença grave (34% versus 73%; p = 0,04) do que os outros pacientes. Dez crianças apresentaram infecção confirmada (Aspergillus sp., n = 4; Candida sp., n = 5; Fusarium sp., n = 1). Conclusão: O diagnóstico de infecção fúngica invasiva deve ser considerado em crianças com fatores de risco e tomografias de tórax alteradas, mesmo que os achados das imagens sejam inespecíficos.

Abstract Objective: To describe the radiological findings in pediatric patients with hematological or oncological diseases who also have an invasive fungal infection (IFI). Materials and Methods: This was a retrospective study of all patients with IFI admitted to a pediatric hematology and oncology hospital in Brazil between 2008 and 2014. Clinical and demographic data were collected. Chest computed tomography (CT) scans of the patients were reviewed by two independent radiologists. Results: We evaluated the chest CT scans of 40 pediatric patients diagnosed with an IFI. Twenty-seven patients (67.5%) had nodules with the halo sign, seven (17.5%) had cavities, two (5.0%) had nodules without the halo sign, and seven (17.5%) had consolidation. The patients with the halo sign and cavities were older (123 vs. 77 months of age; p = 0.03) and had less severe disease (34% vs. 73%; p = 0.04). Ten patients had a proven IFI: with Aspergillus sp. (n = 4); with Candida sp. (n = 5); or with Fusarium sp. (n = 1). Conclusion: A diagnosis of IFI should be considered in children and adolescents with risk factors and abnormal CT scans, even if the imaging findings are nonspecific.

OBJECTIVES: To characterize the natural history of 39 achondroplastic patients diagnosed by clinical, radiological and molecular assessments. METHODS: Observational and retrospective study of 39 patients who were attended at a public tertiary level hospital between 1995 and 2016. RESULTS: Diagnosis was made prenatally in 11 patients, at birth in 9 patients and within the first year of life in 13 patients. The most prevalent clinical findings were short stature, high forehead, trident hands, genu varum and macrocephaly. The most prevalent radiographic findings were rhizomelic shortening of the long bones and narrowing of the interpediculate distance of the caudal spine. There was motor developmental delay in 18 patients and speech delay in 16 patients. The most common clinical intercurrences were middle ear dysfunction, sleep apnea, limb pain and obesity from 2 to 9 years of age. One patient was large for the gestational age but did not develop obesity. One patient developed hydrocephalus at 10 years old. The current age of the patients varies from 15 months to 36 years. The molecular study performed by Sanger sequencing of the common heterozygous mutation 1138G>A in FGFR3 was positive in all patients. Four cases were inherited, and 35 were sporadic (paternal age from 19 to 66 years). CONCLUSIONS: The diagnoses were made early based on clinical and radiographic findings. All cases were confirmed molecularly. Despite presenting a benign course, it is necessary to establish a systematic protocol for the surveillance of these patients due to the common clinical intercurrences.

RESUMO Objetivo: descrever os principais achados clínicos de uma coorte de pacientes com a displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV). Método: revisão de prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de OAV no período de 1990 a 2010, acompanhados em um centro de genética médica. Resultados: foram incluídos no estudo 41 pacientes. A média de idade ao diagnóstico foi de 2 anos e 10 meses (34,4±48,8 meses) e a proporção de pacientes do sexo feminino foi de 53,7%. A média de idade dos pais ao nascimento do paciente foi de 28,5±6,9 anos para as mães e 31,4±7,4 anos para os pais. A maioria dos indivíduos (97,5%) possuía acometimento auricular, 90,2% tinham manifestações faciais, 65,9%, vertebrais, 53,7%, oculares, 36,6%, cardiovasculares, 29,3%, urogenitais e 17%, no sistema nervoso central. Além disso, 34% dos pacientes apresentavam a tríade clássica óculo-aurículo-vertebral, e todos os pacientes exceto um apresentavam concomitantemente problemas em outros órgãos ou sistemas. Conclusão: já que o diagnóstico desta entidade é eminentemente clínico, é imprescindível que os médicos das mais diversas especialidades conheçam os achados mais frequentes na OAV. Diante de um paciente com suspeita diagnóstica, deve ser realizada avaliação detalhada de outros órgãos, tanto clínica como por meio de exames complementares. O tratamento é baseado na correção cirúrgica das malformações e na reabilitação.

SUMMARY Objective: To describe the most prominent clinical features of a cohort of patients with oculo-auriculo-vertebral (OAV) dysplasia in Brazil. Method: A review of medical records of patients with diagnosis of OAV from 1990 to 2010 was performed in a medical genetics center. Results: 41 patients were included in the study. Their average age at diagnosis was 2y 10mo (34,4±48,8 months) and the female proportion was 53.7%. Mean maternal age at patient’s birth was 28.5y (min: 17, max: 46y) for mothers and 31.4y (min: 21, max: 51y) for fathers. Most patients (97.5%) had auricular involvement, with facial manifestation in 90.2%, spinal in 65.9%, ocular in 53.7%, 36.6% with cardiovascular involvement, 29.3% urogenital, and 17% of the cases with central nervous system (CNS) involvement. The classic OAV triad was present in only 34%. All patients except one had concomitant problems in other organs or systems. Conclusion: Since the diagnosis of OAV dysplasia relies only on a comprehensive medical evaluation, it is imperative that clinicians be aware of the most common presentation of the syndrome. Once suspected, every patient should undergo a complete medical evaluation of multiple systems including complementary exams. Treatment of these patients is based on surgical correction of malformations and rehabilitation.

OBJETIVO: Determinar o tamanho do fígado de crianças normais, entre 0 e 7 anos de idade, por ultrassonografia, correlacionando os valores obtidos com: idade, sexo, estatura, peso corporal e índice de massa corpórea. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram examinadas 584 crianças saudáveis, subdivididas em 11 grupos etários, sendo medidos o diâmetro crânio-caudal do lobo esquerdo, na linha médio-esternal, e o diâmetro crânio-caudal da superfície posterior do lobo direito, na linha hemiclavicular. Na análise estatística foram aplicados: a) coeficiente de correlação de Pearson (estudo de correlação); b) teste t de Student não-pareado (comparação das medidas entre os sexos); c) modelos de regressão não linear (nomogramas). RESULTADOS: O tamanho hepático apresentou aumento progressivo, do nascimento aos 7 anos de idade, proporcionalmente menor que o crescimento corporal, correlacionado com idade, estatura e peso corporal (r > 0,70), não havendo correlação com índice de massa corpórea (r < 0,11). Não se observou diferença consistente das medidas hepáticas em relação ao sexo. CONCLUSÃO: Valores do tamanho do fígado de crianças normais (entre 0 e 7 anos) foram determinados mediante aplicação de técnica padronizada, verificando-se forte correlação com a idade e indicadores antropométricos. Nomogramas demonstram as variações normais do tamanho hepático na população estudada, com crescimento diferenciado para cada lobo.

OBJECTIVE: The present study was aimed at sonographically determining the liver size in healthy newborns, infants and children under 7 years of age, correlating results with age, sex, height, body weight and body mass index. MATERIALS AND METHODS: A total of 584 healthy children subdivided into 11 age groups were evaluated with measurements of the left lobe craniocaudal diameter at the midsternal line, and the craniocaudal diameter of the right lobe posterior surface at the midclavicular line. The following tests were utilized for statistical analysis: a) Pearson's correlation coefficient (correlation study); b) non-paired Student's t-test (comparison of measures between sexes); c) nonlinear regression models (nomograms). RESULTS: The liver size presented a progressive growth from the birth up to the age of 7, proportionally lower than the body growth, in correlation with age, height and body weight (r > 0.70). Correlation with the body mass index was not observed (r < 0.11). There was no significant difference in liver size between male and female individuals. CONCLUSION: Liver size was sonographically determined in healthy children under the age of 7 by means of a standardized method, demonstrating a strong correlation with age and anthropometric indicators. Nomograms demonstrate the typical variations of the liver size in the population evaluated with a different growth pattern for each hepatic lobe.

OBJETIVO: Padronizar método ultra-sonográfico de biometria hepática em crianças, visando estabelecer maior precisão nos planos de corte e minimizar o fator operador-dependência; testar a reprodutibilidade intra-observador. CASUÍSTICA E MÉTODO: A hepatometria ultra-sonográfica foi realizada em 32 crianças, entre 0 e 6 anos de idade, sem doença hepática ou das vias biliares. Todas as crianças foram examinadas por um mesmo observador, em duas ocasiões diferentes (exames 1 e 2). Os planos seccionais foram estabelecidos inter-relacionando linhas de orientação externas a reparos anatômicos intra-abdominais, extra e intra-hepáticos. Para análise comparativa das medidas dos exames 1 e 2 foi utilizado o teste t pareado. O coeficiente de Pearson foi empregado para análise de correlação: a) dos parâmetros entre si; b) entre a idade das crianças e a diferença das medidas dos exames 1 e 2. RESULTADOS: À análise estatística não houve: a) diferença significante no estudo da variabilidade intra-observador; b) correlação significante entre a diferença das medidas e as idades dos pacientes. Verificamos que os parâmetros estão, no geral, direta e altamente correlacionados entre si (r > 0,60). CONCLUSÃO: O método é reprodutível por um mesmo observador. As medidas dos diâmetros crânio-caudal na linha médio-esternal e crânio-caudal posterior na linha hemiclavicular, usando referenciais anatômicos intra-hepáticos, mostraram-se precisas e mais práticas que as demais.

OBJECTIVE: The objectives of this study are: (1) to standardize the sonographic biometry method to determine the size of the liver in children in order to obtain a greater precision of the section planes and to minimize operator-dependant error; (2) to test intra-observer reproducibility. CASUISTIC AND METHOD: Sonographic measurements of the liver were performed by a single examiner in 32 children (aged 0 to 6 years) with no liver or biliary system disease. The measurements were done in two different occasions (exams 1 and 2) to determine reproducibility. The section planes were based on external orientation lines related to intra-abdominal anatomic references, both extra and intra-hepatic. The values obtained in exams 1 and 2 were compared using a Student's paired t-test. The Pearson's coefficient was employed to determine the correlation among parameters as well as the correlation between the children's age and the difference in the values of exams 1 and 2. RESULTS: The statistical analysis revealed no significant intra-observer variability and no significant correlation between measurements' difference and children's age. In general, parameters were directly and highly correlated (r > 0.60). CONCLUSION: We concluded that the method is reproducible when performed by a same examiner. The measurements of the cranio-caudal diameter at the midsternal line and the posterior cranio-caudal diameter at the midclavicular line, based on intra-hepatic anatomic references, were precise and easier to perform than other routine measurements.